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    2023年2月28日是第十六届国际罕见病日，欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日，旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。

1.什么是罕见病？

    罕见病也称“孤儿病”，指患病率相对较低的一类疾病，根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。即使如此“罕见”，全球仍然有高达2.63 - 4.46 亿罕见病患者，在国内这个数字也已经超过了7000万人，每年新增患者超过20万人。不幸的是，约有50%的罕见病在出生时或者儿童时期即可发病，更不幸的是，这些孩子中大部分等不到成年。

2.罕见病有哪些？

    目前，全球最大的罕见病数据库Orphanet登记在册的罕见病病种有近7000种。2018年我国发布的第一批罕见病目录共有121种。包括渐冻症、“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多发性硬化症）、松软儿（脊髓性肌萎缩症）、“月亮的孩子”（白化病），“不食人间烟火的孩子”（苯丙酮尿症）、“睡美人”（克莱恩-莱文综合征）等。

3. 罕见病是怎样发生的

    80%以上的罕见病由遗传因素导致，从遗传学上讲，人类在不断繁衍、进化的过程中，由于多种多样的原因，导致常规染色体遗传可能发生突变。这其中有些是为了适应环境而发生的有利突变，也有些是随机突变，可能改变基因的正常功能，进而导致疾病引发临床症状。

4.罕见病患者面临的困境

    罕见病不只是一个医学问题，更是一个社会问题。目前罕见病患者仍然面临着困境：一，由于疾病罕见，医生缺乏足够的临床经验，无法迅速作出判断，也无法参考现成有效的治疗方案。治疗只能在不断的尝试中缓慢进行。二，因为市场需求少，以盈利为目的药企不会花巨资投入罕见病特效药的研发。三，大多数罕见病治疗花费巨大，很多家庭因病致贫。四，大多数罕见病患者不能接受正常的学校教育，缺乏就业技能和独立生活能力。他们经历着常人无法理解的痛苦，承受着非常沉重的经济负担。

5. 如何预防罕见病

    医学文献称，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦夫妻双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。因此，把好预防关，早发现、早干预才是罕见病防治的最佳途径。通过以下三级预防策略，可以有效防范罕见病的发生。一级预防：婚前或孕前进行携带者筛查。对于常染色体隐性遗传病来说，也许本人和家庭没有患病个体，但可能携带风险基因，如果配偶同样携带这种基因，就有发病的风险。二级预防：产前筛查结合产前诊断预防罕见病患儿出生。这是针对高危人群的预防，即夫妻之前生育过患有罕见病的儿童，或者家族成员中有患罕见病，就可以针对性地检测致病基因，通过产前诊断或试管婴儿技术植入前遗传诊断来判断患儿是否患病，以便做出适宜的生育选择。三级预防：新生儿筛查：在孩子发病之前做到早期诊断和早期治疗，加强终生随访管理、药物控制。比如某些罕见病在发病之前药物控制效果非常好，那么孩子很可能像普通人一样健康成长。

6. 罕见病的治疗

    目前针对罕见病的疗法主要是：基因疗法、干细胞移植、生物酶替代疗法等。近年来，我国积极探索罕见病的“中国式解法”，努力破解罕见病防治难题，给无数罕见病患者带来了生命的希望。2019年，全国罕见病诊疗协作网建立。建立国家罕见病注册登记系统，开展罕见病病例直报，发布罕见病诊疗指南，不断提高罕见病早诊早治能力。2021年底，国内共有60余种罕见病用药获批上市，其中已有40余种被纳入了国家医保目录，涉及25种疾病。但是在已知的7000多种罕见病中，仅只有不到5%的罕见病有药物可以治疗，且罕见病药物价格昂贵，如治疗脊肌萎缩症的药物诺西那生钠注射液初上市时近70万一针。相较于药物替代治疗罕见病的终身服药，造血干细胞移植治疗罕见病则可以一劳永逸。目前的造血干细胞移植技术已经非常成熟，在《上海市主要罕见病名录》所公布的56种罕见病中，有17种可以通过造血干细胞移植基本治愈。